Dal Corriere della Sera

SCOPERTO IL GENE CHE ANNULLA IL DOLORE

Neurologia
Insensibili al dolore
Uno studio inglese ha decodificato la rara mutazione genetica che impedisce al alcune persone di percepire il dolore
STRUMENTI
LONDRA – Tra le paure primordiali, quella che riguarda il dolore è sicuramente la più diffusa. Poter eliminare la sofferenza fisica sembra quindi uno scopo a cui tendere, sia con farmaci calmanti, sia con rimedi alternativi come l'agopuntura. D’altre parte l'artista di strada che si ferisce le braccia con lame e stiletti rappresenta la fuga dell'immaginario collettivo verso una dimensione altra da quella quotidiana. Ma può diventare anche un punto di riferimento per la scienza, e in particolare per uno studio genetico sulla percezione del dolore, appena pubblicato sulla rivista Nature.
LO STUDIO – Alcune centinaia di individui in tutto il mondo sono infatti insensibili al dolore fin dalla nascita. John Wood – ricercatore dell'University College di Londra – ha individuato sei persone, affette da questa incapacità di percepire il dolore, che appartengono alla stessa regione del Pakistan in cui vive un noto artista di strada, apparentemente immune alla sofferenza fisica. Grazie a una serie di analisi neurologiche e biomediche, è stato possibile rintracciare nella mutazione di un gene la causa di questa malattia. L'assenza del dolore è solo un sintomo di una condizione medica anomala che, nella maggior parte dei casi, presenta gravi disfunzioni: dall'anidrosi (assenza totale della sudorazione) fino al ritardo mentale.
PROBLEMA DI GENE – Nell'individuo sano, il gene denominato Scn9A produce una proteina che assicura il passaggio dell'informazione tra le cellule nervose, fino al centro del dolore presente nel cervello. Nella mutazione, invece, viene interrotta la produzione della proteina e il messaggio non giunge a destinazione. Una condizione che però non inficia il senso del tatto: la sensibilità al caldo e al freddo oppure la percezione delle forme e delle superfici rientra nella norma. Chi è affetto da questa malattia genetica è, comunque, un individuo a rischio: il dolore è infatti un campanello di allarme importante per il corpo umano per preservarne la vita.
SEGNALE DI ALLERTA – La mancanza del sistema di emergenza è una minaccia soprattutto nell'età dell'apprendimento: i rischi più comuni sono ferite autoinflitte in modo inconsapevole, come i morsi alla lingue oppure danni agli occhi. Non percepire il dolore significa, perciò, avere una diversa consapevolezza di sé. Un ventenne del Minnesota affetto dal problema ha trovato nella simulazione la sua ancora di salvezza, e osservando i comportamenti delle altre persone è riuscito a superare l'adolescenza senza che nessuno si fosse mai accorto del suo problema; fino a quando non si è presentato a casa con un braccio rotto. Lo studio inglese offre alla ricerca uno spunto per analizzare i meccanismi che provocano il dolore e le soluzioni per trattarlo.
Marina Rossi
15 dicembre 2006